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《细胞》:世界首个女性个人遗传图谱绘制完成

作者:民法论文
出处:www.lunrr.com
时间:2020-02-07
资料来源:科学网发布日期:2013年

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《细胞》:世界上第一张女性个人遗传图谱完成

高通量测序

第一张人类女性个人遗传图谱

极体基因组测序结果指导异常胚胎筛查

2013年12月20日,着名学术期刊《细胞》杂志发布了世界上第一张人类女性个人遗传图谱。

在这篇题为《单个人类卵母细胞基因组分析》的论文中,北京大学的研究团队首次应用单细胞基因组高通量测序技术来详细描述单个人类卵的基因组,并将这一新方法应用于人类体外辅助生殖。这项研究的进展在于,在卵子用于胚胎移植之前,研究人员可以通过分析卵子的两个极体细胞推断并获得卵子本身的完整基因组信息,从而减少患有严重先天性遗传缺陷的婴儿的出生,降低辅助生殖的遗传风险,提高人口素质,减轻育龄夫妇和整个社会的医疗负担和社会支持负担。

研究小组由唐傅佥的研究小组、谢晓亮的研究小组和北京大学第三医院巧姐妇产科的研究小组组成。

目前,在体外受精过程中广泛使用的遗传分析技术是从胚胎中分离一个或几个细胞,以确定胚胎的染色体数目或筛选特定的基因突变。第三医院妇产科主任巧姐认为,与全基因组测序分析方法相比,这些传统的遗传分析方法具有有限的遗传信息,从发育中的胚胎中取出细胞也可能影响胚胎的后续发育。

在人类卵子的形成过程中,包含基因组拷贝的两个独立结构(极体细胞)被转移到卵细胞的外缘。当卵子进行体外受精时,两个极体细胞可以无创分离,并且它们的脱氧核糖核酸成分可以被测序和分析。

然而,医生和研究人员在分析这些卵子(极体细胞)和单个胚胎细胞的附属结构方面都面临着严峻的挑战,即如何从样本中获得足够的脱氧核糖核酸用于基因检测。要分析单个细胞的基因组,必须复制或“扩增”其遗传物质但是这个“放大”过程并不完美。基因组中的某些区域可能比其他区域产生更多的拷贝,复制也可能改变原始基因组序列信息。如果这项技术被用作临床筛查和诊断的潜在工具,这两个错误都令人担忧。

马尔巴克单细胞基因组高通量测序技术最早是由中国着名科学家、哈佛大学谢晓亮教授发明的。"我们必须尽量减少出错的可能性。"谢晓亮教授说。他的实验团队发明了一种基因组扩增方法,可以更均匀地复制遗传物质。然而,这种方法不可避免地会在扩增过程中引入单核苷酸的变化。尽管没有完美的扩增过程,研究人员仍然希望谢晓亮的方法或其他改进的方法能够推进整个领域。

在这项研究中,通过对单个卵子整个基因组的高精度分析,研究人员成功地对二倍体人类基因组进行了分型,确定了卵母细胞减数分裂中的同源重组位点,首次建立了人类女性的个人遗传图谱,全面分析了交叉交换干扰和染色质干扰等遗传重组特征。

研究人员进一步探讨了研究结果对植入前基因诊断的重要指导意义。通过对每个卵子两个极体基因组的高精度分析,研究者可以准确推断出基因组的完整性和卵子携带的遗传致病基因,从而选择无遗传缺陷的正常胚胎进行胚胎移植。

“诊断人类基因组30亿个碱基中的一个碱基的基因突变就像大海捞针。它需要高扩增精度和高测序深度,”研究员唐福娇说。“幸运的是,我们有两套独立的基因组信息,我们可以根据哪一套遗传的遗传物质来判断单个基因突变是否是遗传的。”在这项研究中,基因测试将告诉每一位接受体外受精的孕妇,并知道她的家庭是否有遗传缺陷,她的每个卵子是否都有这种已知的遗传缺陷。巧姐教授说,那些体外受精过程中失败三次以上的女性,不知道为什么也可以参加实验。这项测试将验证与基因组扩增技术相结合的脱氧核糖核酸测序技术能够多准确地检测出可能导致疾病或生育问题的基因组变化,例如单核苷酸变化和染色体结构或数量的较大变化。

“单卵母细胞测序技术有局限性,”巧姐说,“也就是说,它只能用于检测女性家族的遗传疾病,因为它只检测卵子发育过程中附属结构的遗传物质,而不是精子的遗传物质。为了检测男性伴侣的遗传疾病或新突变,有必要检测受精胚胎,并且在本研究中还对胚胎进行了初步分析。”

每年,易贝医学院第三医院生殖中心约有11000对不孕夫妇接受体外受精治疗。“我们每年都会遇到许多棘手的案件,”巧姐说。“我们相信,通过我们的努力,我们可以进一步降低遗传病的发病率,提高正常妊娠率。”

着名癌症生物学家、遗传学家、美国杰克逊实验室总裁兼首席执行官刘冠希博士评论道:“这一研究结果将对人类生殖历史产生划时代的影响。”

北京大学生物动态光学成像中心的谢晓亮教授、北京大学第三医院的唐福娇教授和巧姐教授是本文的共同交流作者。研究生侯钰、魏凡和阎李颖是这篇论文的共同主要作者。该研究得到了国家重点基础研究项目、国家自然科学基金、北京市科委前沿技术项目和北京大学985三期临床医院合作研究项目的支持。

2013年12月出版的《自然》杂志也报道了这项研究。英国BBS电台也报道了研究结果。

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《细胞》已发表论文(英文)

《自然》相关报告(英文)

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