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世界首例成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生

作者:市场营销
出处:www.lunrr.com
时间:2020-07-30

作者:杨东平,李颖来源:科技日报发布日期:2014/9/24 13:59336002

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World首个试管婴儿成功避免单基因遗传病

Science and Technology Daily News(杨东平,李颖)近日,世界首个通过MALBAC基因组扩增高通量测序筛查单基因遗传病的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。这表明中国胚胎植入前的基因诊断技术已经处于世界领先水平。

婴儿父亲患的单基因遗传病是指基因组脱氧核糖核酸上一个或一对等位基因的突变。大多数单基因疾病都是致命的、致残的或致畸的。除了有些可以用一些治疗方法来纠正外,目前大多数还没有有效的治疗方法。

这对夫妇于2013年5月来到易贝第三医院生殖医学中心,希望通过胚胎基因诊断帮助他们选择正常胚胎,不让他们的孩子患同样的疾病。

为了使夫妇能够有一个健康的宝宝,应用了近年来新开发的第二代测序技术,即只需要低深度高通量测序就可以同时完成突变位点和胚胎染色体的检查,并且可以找到新的突变位点,以确保低成本和快速完成胚胎的综合遗传诊断。其中,MALBAC单细胞全基因组同源扩增技术是这项工作的关键技术。

这项成果是由北京大学第三医院的巧姐教授团队、北京大学生物动态光学成像中心的谢晓亮教授团队和唐傅佥教授团队在科技部、北京市科委、国家基金委和北京大学985项目基金的支持下共同完成的。

2012年底,谢晓亮的哈佛团队首次报道了MALBAC技术。2013年底,巧姐教授的团队与BIOPIC的谢晓亮教授的团队和唐傅佥教授的团队合作,在《细胞》杂志上发表了一篇文章,首次展示了MALBAC技术在体外受精中临床应用的可能性。

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