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《科学》公布三个低成本完整人类基因组测序结果

作者:投资理财
出处:www.lunrr.com
时间:2020-03-24
作者:约翰尼资料来源:生物技术出版时间:2009年

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《科学》宣布三项低成本全人类基因组测序结果

来自全基因组学、华盛顿大学、哈佛医学院等的研究人员。11月6日在《科学》(科学)杂志上发表了一篇论文,描述了他们获得专利的脱氧核糖核酸测序平台。还公布了三个完整人类基因组的序列分析结果。这篇文章还报告了不同样品的测序成本,从8,005美元(87倍覆盖率)到1,726美元(45倍覆盖率)不等。

这篇文章的交流作者是完全基因组公司的radoje drmanac博士和Dennis G. Ballinger博士。计算机组首席执行官克里夫里德博士说:“这项研究证明,进行精确测序并发现整个人类基因组的差异是可能的。”这种高质量、低成本的基因组测序方法可以帮助研究人员分析数百名特定疾病患者的完整基因组序列,从而获得对疾病的深入了解,最终找到预防和治疗方法。“

这篇题为“利用自组装脱氧核糖核酸纳米阵列上的未捕获碱基读数进行人类基因组测序”的文章报道了三个人的基因组测序,其中两个人属于国际人类基因组计划欧洲白人男性(NA)、西非约鲁班女性(NA),此外还有来自个人基因组计划的白人男性(NA)的淋巴细胞脱氧核糖核酸样本。

CG的测序技术步骤(见下图)包括:1 .样品制备和图书馆建设;2.脱氧核糖核酸芯片分析;3.成像、组装和分析;4.复合探针锚连接(cPAL)。

四步测序步骤(照片来源:完整基因组学)

利用这项技术,CG科学家可以完成95%的基因组序列测定,并从每个基因组测序过程中鉴定出320-450万个突变序列。这些基因组数据库精确到1个假阳性/100kb,这是当前测序技术可以达到的非常低的错误率。

基因组图谱和摘要(照片来源:完整基因组学)

人类在基因组领域面临两大挑战。一是简单地找到可能导致特定疾病的独立或组合基因。单单这一点就非常有用。如果你有足够的数据,你可以理解同样的“疾病”实际上是一系列功能障碍的总和。一些已知的治疗方法会对一种或另一种疾病产生影响,一些疾病可能根本无法治愈。

第二个挑战是了解基因是如何通过与其他因素的相互作用或相互作用引起健康问题的,以便在了解疾病发生和发展过程的基础上发明新的预防和治疗措施。当然,这个挑战更加困难和有趣。在某种意义上,这相当于匹配单词和理解意思之间的区别。

因此,像CG这样的公司在新市场找到机会并不奇怪。他们的优势不仅在于能够廉价地排列基因组序列,还在于能够提取数据并逐一列出所有基因变异。换句话说,在大多数研究中,问题不仅围绕整个基因组,还围绕任何单个基因和标准之间的相对差异。

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《科学》 Published Abstracts of Papers(English)

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