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基因筛检阻断致病基因患癌男生出健康试管婴儿

作者:林业论文
出处:www.lunrr.com
时间:2019-12-20

作者:陈思来源:澎湃新闻发布时间:2016/2/29 13:53:47

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2月28日,澎湃新闻(来自上海交通大学附属国际和平妇幼保健院(以下简称“国富英”)获悉,中国第一个使用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿田甜(别名)成功出生。 据报道,“田甜”的父亲患有甲状腺癌。他以前接受过基因测试,并将有50%的机会将致病基因传给下一代。通过这项最新的基因筛选和测序技术,医学专家已经阻断了婴儿遗传性家族性甲状腺癌的可能性。

据医院专家介绍,第三代“试管婴儿”技术,也称为“植入前基因诊断”(PGD),通常是指胚胎植入母亲体内前的基因测试,筛选基因正常的胚胎植入母亲子宫,以防止流产或妊娠以及因胚胎自身染色体或基因变异而导致遗传性疾病的儿童出生,并为未来有高风险生育遗传性疾病缺陷儿童的父母提供机会。 然而,高通量基因测序技术可以通过基因测序分析更准确地识别致病基因。 2015年,中国妇幼成为上海唯一一个经国家卫生计生委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传诊断临床应用试点单位。 “病人”有50%的机会将致病基因传给后代。

汹涌澎湃的新闻记者得知,婴儿的父亲李先生(化名)和祖父相继患甲状腺癌,接受了甲状腺切除术。他的姑姑患有甲状腺癌的骨转移,因为她没有得到及时的治疗。

在此之前,李先生求助于医学专家对家庭进行基因检测。发现该家族的所有患者在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上都携带致病突变位点。如果病人分娩,将有50%的机会把致病基因传给下一代。

由于李先生的妻子吴女士(化名)也患有输卵管因素导致的不孕症,他们决定通过辅助生殖技术生一个健康的孩子,该孩子不容易患由该家族肿瘤引起的遗传性疾病。为此,他们专门去中国的妇女和婴儿寻找黄鹤峰教授在PGD有多年研究和临床经验的团队。

什么是PGD技术?据悉,PGD技术是“植入前胚胎遗传诊断”,俗称第三代“试管婴儿”技术,通常是指植入母亲体内进行遗传检测之前的胚胎,筛选植入母亲子宫内的遗传正常胚胎,以防止流产或妊娠以及因胚胎自身染色体或基因变异而导致遗传疾病的儿童出生。

经过咨询,黄鹤峰的团队认为,单细胞高通量测序结合核型定位PGD技术可以阻断家族性甲状腺髓样癌。 “PGD高通量基因测序策略在鉴定致病基因方面更准确 “

据悉,2015年,中国妇幼成为上海唯一获得国家卫生计划委员会批准的高通量基因测序和植入前胚胎基因诊断临床应用试点单位。 目前,该院已对智力障碍、脊髓性肌萎缩、常染色体隐性多囊肾等17种单基因疾病进行产前基因诊断,其中4个遗传病家族的异常妊娠已终止。

从6个胚胎中选择最佳妊娠

2015年,李先生和吴女士完成了母婴致病基因的验证和筛查。母婴生殖遗传学部门采用单细胞高通量测序和染色体组型定位的双重检查策略。在确认每个环节100%准确后,2015年2月取了鸡蛋。胚胎培养和筛选后,从6个胚胎中选出4个完全正常的胚胎。

两个月后,经过与家人的充分交谈和沟通,她选择了第一个质量最好的胚胎植入吴女士的子宫,并成功受孕。

羊水穿刺和产前基因诊断显示妊娠中期胎儿正常 2月28日,吴女士成功产下一名女婴,重3060克,长50厘米。所有得分指标均为10分。 这是中国第一个通过单细胞高通量测序结合核型定位技术筛选遗传性甲状腺癌致病基因RET而出生的健康婴儿。

专家说,以前,由于医学科技的发展,很多人遇到李先生的情况,因为他们害怕如果把患病的基因传给未来的孩子,他们会失去生孩子的欲望,甚至组建家庭。 即使随着产前基因检测技术的发展,孕妇也只能被动地接受上帝的运气,需要经历“反复怀孕产前基因检测引产或分娩”的过程,直到她们得到一个正常的孩子,这给孕妇的心理和健康带来了巨大的压力和伤害。

“随着PGD技术的发展和进步,已经采取了更有力的措施来干预遗传性肿瘤疾病。从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的干扰已经成为可能。 ”专家说

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