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《自然》:新一代高速测序技术完成沃森基因组

作者:水利工程
出处:www.lunrr.com
时间:2019-11-12
作者:任肖鹏资料来源:科学网发布时间:2008年

《自然》:沃森基因组由新一代高速测序技术完成

这一成就向个性化基因组又迈进了一步

照片说明:沃森头部图像由新测序的碱基代码发布。

(照片来源:自然)

在《自然》杂志4月17日的一期上,美国科学家发表了第一个利用新一代高速测序技术获得的全基因组,接受这一全基因组测序的不是别人,正是“脱氧核糖核酸之父”詹姆斯?沃森。这一成就标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑。新技术朝着个性化基因组学的伟大目标又迈进了一步。

这项由美国康涅狄格州454生命科学公司开发的新技术可以在同一表面同时进行更多的测序反应。其最显着的优点是测序时间和成本大大降低。2003年,“人类基因组计划”获得了第一张人类基因组图谱。为了确定人类基因组的30亿个碱基对,科学家花费了4.37亿美元和13年时间。此后,由美国生物学家和“测序先驱”克雷格文特尔(Craig Venter)领导的团队在改进传统技术的基础上,开发了一种快速跟踪测序方法,并于2007年9月完成了文特尔自身全基因组的测定。这大约花费了1亿美元。相比之下,新开发的下一代测序技术成本不到150万美元,只花了四个月的时间。

在这项新技术中,研究人员避免了复杂而昂贵的过程用细菌克隆样本,这在最早的测序方法中是必要的。研究人员通过一种叫做“聚合酶链式反应”的过程直接扩增样本。长的脱氧核糖核酸链将被平行测序仪分离,这些数据将被用作计算机处理重组和分析的“原材料”。

乔纳森罗斯伯格(Jonathan Rothberg),该论文的资深作者,454生命科学和罗斯伯格儿童疾病研究所的创始人,说道,“文特尔的基因组是上一代基因测序技术的终结。我们于2007年1月开始沃森的基因测序工作,并于5月发布了原始数据。现在,这项新技术仍然越来越好,越来越便宜。”

然而,并不是每个人都同意新方法更好。文特尔说,“这是测序技术的新标准,但我不认为这也是基因组覆盖和独立组装的新标准。”其中一个问题是,与传统方法相比,这种快速测序方法将脱氧核糖核酸切割成片段(每片段250个碱基),因此,检测基因组中具有大重复序列的区域变得更加困难,因此将片段重新组装到基因组中在技术上具有挑战性。

美国华盛顿大学的遗传学家埃文艾克勒(Evan Eichler)表示,他发现沃森基因组的5%-10%由这个复杂的区域组成,其中包含有个体差异很大的致病基因。"我担心的是新的测序技术能否给我们带来这些领域的信息?"其他人指出,该论文的作者能够在人类基因组计划的参考序列的指导下重组整个基因组。加州大学戴维斯分校的进化生物学家乔纳森艾森说,“他们的下一个工作是证明新技术无需参考就能做好事情。”

然而,作者仍然坚持认为新的研究结果是一个重要的里程碑,特别是在个性化基因组和个性化治疗之间的联系。因为破解生命密码和发现缺陷基因对于各种遗传疾病、癌症、肥胖症等具有不可估量的意义。(科学网任肖鹏/编译器)

(《自然》(自然),452,872-876(2008年4月17日),大卫惠勒,乔纳森罗斯伯格)

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《自然》摘要

沃森基因组测序结果

测序先驱克雷格文特尔完成基因组测定

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